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《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
主要栏目
论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告
收稿范围
1. 人类遗传学研究
基因结构与功能：基因克隆、基因表达调控、基因突变分析等。
遗传病研究：单基因病、多基因病、染色体病等的分子机制。
群体遗传学：遗传多样性、遗传流行病学等。
2. 分子遗传学技术
基因诊断技术、基因治疗、基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）等。
高通量测序技术、生物信息学在遗传学中的应用。
3. 临床遗传学
遗传病的临床诊断、遗传咨询、产前诊断等。
罕见病的临床与遗传学研究。
4. 发育遗传学
胚胎发育、器官发育的遗传调控机制。
先天性畸形的遗传学基础。
5. 肿瘤遗传学
肿瘤发生的遗传机制、肿瘤易感基因研究。
肿瘤的分子分型与个体化治疗。
6. 药物遗传学
药物反应个体差异的遗传基础。
药物基因组学在临床中的应用。
7. 其他相关领域
遗传伦理、遗传资源保护等。
遗传学教育、遗传学新技术与新方法。
杂志格式要求
一、基本结构要求
标题
中英文对照，简明扼要，不超过20字。
避免使用缩写或代号。
作者信息
署名作者需提供中文姓名、单位全称（至二级部门，如“XX大学医学院遗传学系”）、所在城市及邮编。
通讯作者标注“*”，并附邮箱和联系电话。
摘要与关键词
中文摘要：结构式摘要（目的、方法、结果、结论），300字以内。
英文摘要（与中文对应）：包括标题、作者姓名（拼音）、单位英文名称。
关键词：3~8个，中英文对照，优先选用《医学主题词表》（MeSH）中的术语。
正文格式
研究论文：按“引言（背景与目的）→材料与方法→结果→讨论→结论”顺序撰写。
综述：需体现系统性，包含研究进展、争议问题及未来方向。
病例报告：需附患者知情同意书及伦理审批证明。
二、具体格式细节
文字与排版
中文使用宋体，英文使用Times New Roman，字号12磅，1.5倍行距。
正文层次标题用“1、1.1、1.1.1”分级编号，左顶格。
图表要求
表格：采用三线表，序号按“表1、表2”排序，中英文标题置于表上方。
图片：清晰原图（分辨率≥300 dpi），格式为JPG/TIFF，序号按“图1、图2”排序，中英文标题置于图下方。
图表中数据需与正文一致，避免重复。
计量单位
采用国际单位制（SI），如“mg/kg”“mL”等，勿使用“克/升”等非标准表达。
统计学符号（如
t检验、P值）用斜体。
参考文献
格式：参照《GB/T 7714-2015》标准，采用顺序编码制。
数量：研究论文不少于15篇，综述不少于30篇，近5年文献占比≥50%。
示例：
期刊：
[1] 张某某, 李某某. 遗传病基因治疗研究进展[J]. 中华医学遗传学杂志, 2023, 40(2): 123-130.书籍：
[2] 王某某. 医学遗传学[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2021: 45-50.
三、伦理与声明
伦理审批
涉及人体或动物的研究需注明伦理审查批号，并附机构伦理委员会批准文件。
病例报告需提供患者知情同意书。
基金标注
注明资助项目（如“国家自然科学基金项目（No. XXXXXX）”），置于首页脚注。
作者贡献声明
明确各作者贡献（如实验设计、数据分析、论文撰写等）。
联系方式
地 址：四川省成都市人民南路三段17号
邮政编码：610041
鄂公网安备42018502007910号
